Sindrome di Treacher Collins: 10 nozioni di base

La sindrome di Treacher Collins è causata da mutazioni a carico dei geni TCOF1, POLR1D e POLR1C del DNA. Queste mutazioni compromettono il normale sviluppo dei tessuti craniofacciali durante la fase embrionale.¹, ²

Le proteine prodotte da questi geni svolgono un ruolo importante nello sviluppo embrionale delle ossa e di altri tessuti molli del viso. Sono responsabili della formazione e del funzionamento di alcune strutture cellulari, tra cui i ribosomi. "I ribosomi sono strutture intercellulari composte da RNA e proteine responsabili della sintesi proteica".³

Un’alterata biogenesi ribosomiale può determinare una ridotta proliferazione cellulare, con ripercussioni sullo sviluppo delle strutture facciali, come zigomi, mascella e orecchie.

La malattia si contraddistingue per le spiccate malformazioni a livello craniofacciale.

I soggetti colpiti da questa condizione presentano di norma i seguenti segni clinici:

• Occhi a mandorla angolati verso il basso e l’esterno del viso;
• Coloboma. La parte maggiormente colpita è quella dell'iride, dove la pupilla presenta la forma di buco di serratura o occhio di gatto;
• Zigomi piatti;
• Sviluppo ridotto della mandibola;
• Palato ogivale o palatoschisi;
• Orecchie con alterazioni o mancanti quasi completamente.

Queste caratteristiche somatiche possono presentare un diverso grado di severità da persona a persona, e alcuni soggetti potrebbero essere affetti da:

• Ipoacusia;
• Problemi respiratori;
• Problemi dentali.⁴

In alcuni casi, la malattia potrebbe avere ripercussioni su altre parti del corpo, come arti o alcuni organi.

La sindrome di Treacher Collins è una malattia complessa che richiede un approccio terapeutico multidisciplinare.¹, ⁶

1. Cure mediche specifiche mirate alla risoluzione di determinati sintomi e complicanze a cui sono esposti i soggetti colpiti.
2. Interventi chirurgici essenziali al fine di correggere le malformazioni craniofacciali, riscostruire le orecchie e migliorare la funzionalità respiratoria e deglutitoria.⁵
3. Logopedia, apparecchi acustici e interventi di chirurgia ortognatica sono spesso fondamentali per migliorare le doti comunicative dei soggetti colpiti, nonché la relativa qualità della vita.
4. Sostegno e counseling psicologico si rivelano essenziali anche per la famiglia, in modo da consentire di affrontare al meglio le sfide imposte dalla società derivanti dalla sindrome, anche in materia di autostima.

Questa grave malformazione auricolare comporta la compromissione della normale trasmissione del suono attraverso condotto uditivo e orecchio medio, causando una ipoacusia di tipo conduttivo. Un canale auricolare troppo stretto o mancante, non consente infatti di indossare un normale apparecchio acustico.

Fortunatamente in questi casi è possibile ricorrere a un apparecchio acustico ancorato in osso (bone-anchored hearing aid, BAHA). Si tratta di un apparecchio acustico impiantato chirurgicamente sull'osso temporale del cranio, consentendo la trasmissione dei suoni per via ossea, senza passare da tutte le strutture dell’orecchio medio che concorrono alla trasmissione meccanica del suono.

Un apparecchio BAHA è composto da tre componenti:

1. Impianto in titanio: si tratta della parte posizionata chirurgicamente nell’osso temporale dell’orecchio.
2. Innesto esterno: è collegato all'impianto in titanio e trasforma il suono proveniente dal processore in vibrazioni meccaniche.
3. Processore del suono: dispositivo rimovibile che acquisisce i suoni tramite il microfono e li converte in vibrazioni.

1. Aspettativa di vita: la sindrome di Treacher Collins di norma non influisce negativamente sulla longevità, a meno che non insorgano gravi complicazioni respiratorie o difficoltà nell'ingerire il cibo.⁶
2. Quoziente intellettivo: la malattia colpisce lo sviluppo fisico e funzionale, pertanto non ha ripercussioni sul quoziente intellettivo del soggetto.
3. Incidenza: la sindrome di Treacher Collins è una malattia genetica piuttosto rara, con una frequenza di circa 1:50.000 nuovi nati.
4. Malattia congenita: la sindrome è a trasmissione autosomica dominante, dove una copia del gene alterato in ogni cellula può causare il disturbo. In alcuni casi, può derivare da mutazioni genetiche spontanee.
5. Diagnosi prenatale: la sindrome può essere rilevata prima della nascita mediante le moderne metodiche di diagnostica per immagini, come l’ecografia, o specifici test genetici.
6. Diversi livelli di gravità: la gravità dei sintomi può variare notevolmente da un individuo a un altro, spaziando da lievi malformazioni facciali a deformità craniofacciali più estese.
7. Perdita dell’udito: una delle complicanze maggiormente riscontrabili è l’ipoacusia trasmissiva, dovuta a uno sviluppo ridotto o a una mancanza delle strutture dell’orecchio medio.
8. Disturbi dentali: malocclusione e agenesia dentale sono alcune delle patologie orali a cui sono soggetti i bambini nati con la sindrome di Treacher Collins.
9. Intervento precoce: un intervento precoce, anche di tipo chirurgico e terapeutico, può migliorare significativamente la qualità della vita dei soggetti affetti dalla sindrome di Treacher Collins.
10. Network di sostegno sociale: in tutto il mondo sono attive diverse organizzazioni e gruppi di sostegno che forniscono risorse, informazioni e supporto emotivo alle persone e alle famiglie colpite dalla sindrome. 

Per concludere, la sindrome di Treacher Collins o sindrome di Franceschetti è una malattia congenita rara dello sviluppo craniofacciale, caratterizzata da dismorfismi facciali, associata a diverse complicanze. Per quanto le malformazioni fisiche a livello di testa e collo possano rappresentare una sfida significativa, l'intervento precoce, i trattamenti multidisciplinari e il supporto emotivo possono migliorare notevolmente la qualità della vita delle persone colpite.

Grazie alla continua ricerca scientifica e alla presenza di network di sostegno sanitario e sociale, siamo in grado di sviluppare costantemente la nostra comprensione di questa rara ed enigmatica malattia, nonché di raggiungere opzioni di trattamento e risultati migliori per chi è affetto dalla sindrome di Treacher Collins.

1. Trainor P., Dixon J., Dixon M. (2009). Treacher Collins syndrome: etiology, pathogenesis and prevention. Eur J Hum Genet.;17(3):275-283.
2. Dauwerse J., Dixon J., Seland S., et al. (2011). Mutations in genes encoding subunits of RNA polymerases I and III cause Treacher Collins syndrome. Nat Genet.;43(1):20-22.
3. Ribosome. Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms. National Human Genome Research Institute. Tratto da https://www.genome.gov/genetics-glossary/Ribosomeellular,that%20fold%20to%20form%20proteins. in data 19/06/2023.
4. Canfield MA, Langlois PH, Nguyen LM, Scheuerle AE. (2009). Epidemiologic features and clinical subgroups of anotia/microtia in Texas. Birth Defects Research (Part A): Clinical and Molecular Teratology, 85:905-913.
5. Posnick J. (2014). Treacher Collins Syndrome. Plast Reconstr Surg.;133(3):471e-480e.
6. Geirdal A., Saltnes S., Storhaug K., Åsten P., Nordgarden H., Jensen J. (2015). Living with orofacial conditions: psychological distress and quality of life in adults affected with Treacher Collins syndrome, cherubism, or oligodontia/ectodermal dysplasia-a comparative study. Qual Life Res. Apr;24(4):927-35. doi: 10.1007/s11136-014-0826-1. Epub 2014 Oct 25. Erratum in: Qual Life Res. 2015 Jul;24(7):1795. PMID: 25344415; PMCID: PMC4366539.

_{Le informazioni contenute in questo articolo sono solo a scopo didattico e informativo: non possono e non devono mai sostituire una consulenza medica professionale. Per qualsiasi domanda relativa alla tua salute, dovresti sempre consultare un medico o un operatore sanitario.}